SMA Hastalığı Nedir ?

tarafından
55
SMA Hastalığı Nedir ?

Spinal Muskuler Atrofi, motor nöronlar merkezi sinir sisteminde bulunan sıra dışı hücrelerdir. Omurgadan vücudun uç bölgelerine kadar uzanırlar. Kas fonksiyonlarını kontrol ederler ve varlıkları nefes alıp vermedeki hareketler için zaruridir.

Survival of motor nöron yani SMN adlı protein motor nöronlarının doğru gelişmesi ve iş görmesi için temel bir proteindir. Kasların normal fonksiyonu ve büyümesi için kilit önemlidir. SMN miktarındaki azalma yıkıcı bir hastalık olan ve her 10.000 bebekten birinde görülen SMA’ya yol açar.

Sağlıklı bireylerde 2 tane birbirine çok benzer gen vardır. SMN 1 ve SMN 2. Bu genlerin ikisi de SMN proteinin üretimini sağlar. İşe yarayan proteinin büyük kısmı SMN 1 geni tarafından üretilir. SMN 2 geni ise normal şartlarda DNA dizilimindeki değişiklik nedeniyle bir bozulmaya sahiptir. Bu bozulma uç birleştirme adlı özel mekanizma da bazı sonuçlara yol açar. Ve neticede SMN 2 geni çok az miktarda işe yarayan mRNA üretir. Dolayısıyla gereken proteinin yüzde 10 ile yüzde 30’ unu üretebilir. SMA hastası bireylerde SMN 1 geni, mutasyon veya silinme gibi sebeplerden devre dışı kalmıştır. Bu yüzden hiç SMN proteinini üretemez. SMN 2 gemide motor nöron işlevselliğini sağlamaya yetecek kadar SMN proteinini üretemez. Proteinin eksikliği de kasların zayıflamasına çökmesine ve hareketin ciddi miktarda kısıtlanmasına neden olur. Bazı ilaç şirketlerinin birlikte çalışması neticesinde SMN 2 genindeki uç birleştirme işlemini düzeltebilecek ve ağızdan alınabilecek özel moleküller keşfedilmiştir. Bu sayede SMN 1 geni devre dışı olsa da yeterince SMN proteini üretme imkanı olabilecektir. SMA hastalığının hayvanlardaki örneklerinde bu molekül hayvanların hayatta kalmasını, büyümesini ve normal bir kas sistemi geliştirmesini sağladı. Ayakta durmak, yürümek, nefes almak, sürekli geçerli olduğunu var saydığımız tüm bu şeyler SMA hastaları için ciddi zorluklardır, işte bu hastalar ve aileleri için bu durum değiştirilmeye çalışılıyor. SMA hastalığının tedavisi için gerekli olan ilaçlar maalesef ülkemizde bulunmuyor. Bu ilaçlar devlet destekli olmadığından maliyeti oldukça yüksek. SMA hastaları için ülkemizde yaygın olarak Spinraza isimli ilaç kullanılıyor. Yıllık 375 bin dolar civarı satın alma fiyatı mevcut. Ne yazık ki çok pahalı olduğundan ailelerin ulaşması çok zor oluyor. Bu nedenle yardım kampanyaları düzenleniyor. Bağışta bulunan yardımseverler, SMA hastası olan insanlara yardım elini uzatıyor. Umarız o uzanan eller hiç eksik olmaz. Sağlıcakla kalın..